中新網(wǎng)上海4月8日電 (記者 陳靜)東亞與歐洲人群面部形態(tài)差異顯著(zhù)，這背后受到怎樣的遺傳因素影響？

　　中科院上海營(yíng)養與健康研究所汪思佳研究員團隊和中科院院士、復旦大學(xué)金力教授團隊聯(lián)合國內外科研機構對此展開(kāi)深入研究，對大規模的東亞人群數據中進(jìn)行頭面部表型與基因型的相關(guān)分析。他們揭示了部分東亞獨特面部形態(tài)的遺傳作用機制，定位出了造成歐亞面部差異的遺傳因素。

　　相關(guān)研究成果以《構成東亞和歐洲人群面部形態(tài)差異的遺傳變異》為題，發(fā)表于最新一期國際權威期刊《自然·遺傳學(xué)》。金力表示，本項成果闡明了不同人群面部表型差異的潛在遺傳基礎，大大拓展了東亞面部表型遺傳學(xué)的知識，對人類(lèi)自身的認識具有重大意義。

　　頭面部形態(tài)是一項由復雜形態(tài)組合形成的遺傳性狀。不同群體的頭面部特征具有顯著(zhù)差異，與人類(lèi)的起源、遷徙及進(jìn)化具有緊密的關(guān)聯(lián)。相較于歐洲人，東亞人的面頰更突出，眉弓、鼻部更為平緩。這種不同人群間面部差異的遺傳機制吸引著(zhù)眾多學(xué)者深入探究。

　　研究人員基于大量的3D人臉圖像，構建了一套結合解剖學(xué)信息的面部分割方法。他們定位了244個(gè)影響東亞群體頭面部形態(tài)的遺傳變異，證實(shí)面部特征作為典型的復雜性狀由多基因共同影響。通過(guò)與歐洲團隊合作，研究人員進(jìn)一步發(fā)現亞歐差異信號可能是功能同質(zhì)，因頻率變化而造成的。研究人員分析發(fā)現，影響面部形態(tài)的相關(guān)遺傳位點(diǎn)也影響著(zhù)體成分、體質(zhì)和毛發(fā)等其他人體表型特征。

　　本研究發(fā)現，面部形態(tài)表型相關(guān)的位點(diǎn)rs6843082與房顫風(fēng)險存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)，這提示：面部特征表型可能與心血管疾病的發(fā)病風(fēng)險存在關(guān)聯(lián)。這項研究利用了多種自然選擇分析方法， 從遺傳角度挖掘了面部受到選擇的熱點(diǎn)區域，發(fā)現歐亞鼻部差異很可能由于在歐洲受到適應性選擇，在東亞受到遺傳漂變導致。這一結論揭示了自然選擇導致不同群體面部鼻子形狀產(chǎn)生差異的機制；同時(shí)提示研究者下一步可以結合古DNA及氣候數據開(kāi)展分析，將古人鼻部與眉弓形態(tài)的進(jìn)化與氣候變化構建關(guān)聯(lián)，為東亞人群體質(zhì)表型的復雜性和多樣性演化機制提供了新思路。

　　據悉，本研究得到中國科學(xué)院戰略性先導科技專(zhuān)項(B類(lèi))、上海市級科技重大專(zhuān)項“國際人類(lèi)表型組計劃(一期)”、國家重點(diǎn)研發(fā)項目、國家自然科學(xué)基金、中國博士后科學(xué)基金資助項目、國家科技基礎性工作專(zhuān)項、中國科學(xué)院創(chuàng )新交叉團隊、CAMS醫學(xué)科學(xué)創(chuàng )新基金項目的共同資助。(完)