中新網(wǎng)北京6月6日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專(zhuān)業(yè)學(xué)術(shù)期刊《自然-遺傳學(xué)》最新發(fā)表一篇遺傳學(xué)論文稱(chēng)，研究人員開(kāi)展的一項小鼠研究發(fā)現，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個(gè)拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guān)。今后仍需開(kāi)展進(jìn)一步研究，理解這些機制以及它們對人類(lèi)唐氏綜合征的潛在適用性。

　　該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細胞的21號染色體都有三個(gè)拷貝，而不是正常的兩個(gè)拷貝。21號染色體內有一組免疫相關(guān)基因，也稱(chēng)IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個(gè)多余拷貝如何導致了這種疾病仍然不明。學(xué)界之前曾利用小鼠研究過(guò)這種疾病，因為與人類(lèi)21號染色體對應的基因組區域有一個(gè)多余拷貝的小鼠，也表現出人類(lèi)唐氏綜合征患者的許多特征。

　　論文共同通訊作者、美國科羅拉多大學(xué)安舒茨醫學(xué)校區Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事與合作者一起，對304名唐氏綜合征患者(163位男性、141位女性)和96人的對照組(44位男性、52位女性)的血液進(jìn)行轉錄組分析，他們發(fā)現IFNR過(guò)表達與唐氏綜合征患者的干擾素長(cháng)期過(guò)度活躍以及炎癥有關(guān)。

　　為了進(jìn)一步研究，論文作者對小鼠開(kāi)展基因組工程移除了IFNR基因簇的第三個(gè)拷貝。他們發(fā)現，這能減少之前在有三個(gè)該基因簇拷貝的小鼠中見(jiàn)到的過(guò)度活躍的免疫應答。研究團隊開(kāi)展了分子、結構和認知測試，指出刪除IFNR第三個(gè)拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心臟問(wèn)題。

　　論文作者總結提醒說(shuō)，由于研究對象是小鼠，所以將結果外推到人類(lèi)時(shí)應保持謹慎。他們指出，仍需開(kāi)展進(jìn)一步研究理解免疫應答異常的背后機制。(完)