免費篩查為孕育健康寶寶護航

　　截至5月29日，今年河北省孕婦無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因免費篩查15.3萬(wàn)余例，孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬(wàn)余例

　　生一個(gè)健康聰明的寶寶，是每個(gè)父母的心愿。5月31日上午，來(lái)石家莊市婦幼保健院做產(chǎn)檢的任藝專(zhuān)門(mén)向醫生咨詢(xún)了產(chǎn)前基因篩查的相關(guān)內容，并預約確定自己篩查的時(shí)間。

　　“產(chǎn)前基因篩查包括孕婦無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因和孕婦耳聾基因篩查，可有效預防唐氏兒和聾啞兒的出生。”沉浸在懷孕喜悅中的任藝說(shuō)，這項篩查必須做，能讓她及時(shí)了解胎兒的健康情況，心里踏實(shí)。

　　讓任藝更為高興的是，河北省對孕婦實(shí)施的產(chǎn)前基因篩查是免費的，“太實(shí)惠了，這兩項篩查擱以前至少要花2000元。”

　　出生缺陷嚴重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導致因病致貧、因病返貧，是迫切需要解決的公共衛生和社會(huì )問(wèn)題。2019年，河北省衛生健康委在全國率先開(kāi)展了孕婦產(chǎn)前基因免費篩查項目，為全省符合條件的孕婦（含戶(hù)籍人口和流動(dòng)人口）在孕中期免費提供產(chǎn)前基因檢測服務(wù)，及時(shí)對唐氏綜合征和聽(tīng)力障礙進(jìn)行篩查、診斷和干預。經(jīng)過(guò)兩年探索，出生缺陷防治效果明顯。

　　“省委、省政府對此項工作高度重視，將其列入今年河北省20項民生工程。”省衛生健康委婦幼健康處處長(cháng)李保紅介紹，為確保工程順利實(shí)施，省衛生健康委專(zhuān)門(mén)印發(fā)了《河北省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程工作方案》，確定了今年的任務(wù)目標，明確了職責分工，并將其列入省衛生健康委2022年度重點(diǎn)任務(wù)類(lèi)績(jì)效考核目標。

　　如何更好地方便孕婦進(jìn)行篩查？省衛生健康委在全省認定了孕婦產(chǎn)前基因篩查工程產(chǎn)前診斷機構12家、產(chǎn)前篩查機構288家、兒童聽(tīng)力篩查診治中心19家，實(shí)驗室檢測機構1家，并在省市級衛生健康委官網(wǎng)公示，接受社會(huì )監督，引導群眾規范就醫。

　　“孕婦持母子健康手冊、身份證、戶(hù)口簿或居住證件到居住地的定點(diǎn)篩查機構，就可以接受相關(guān)服務(wù)。”李保紅說(shuō)，定點(diǎn)篩查機構對孕婦進(jìn)行信息個(gè)案登記、檢測前咨詢(xún)、檢測申請、血樣標本采集。定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機構審核樣本信息、出具臨床報告，并對高風(fēng)險人群進(jìn)行咨詢(xún)指導、產(chǎn)前診斷等工作。

　　省衛生健康委還要求，各地要成立工作專(zhuān)班和技術(shù)專(zhuān)家組，出臺實(shí)施方案，建立工作臺賬，加強部門(mén)間溝通協(xié)調，壓實(shí)部門(mén)責任，明確時(shí)間表、路線(xiàn)圖和責任人。

　　為了提升工程服務(wù)質(zhì)量，今年以來(lái)，省衛生健康委舉辦了全省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程技術(shù)培訓班，對服務(wù)流程、技術(shù)規范、信息報送等方面進(jìn)行專(zhuān)項培訓，并為12家定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機構配置了出生缺陷咨詢(xún)工作站，全面提升診斷機構遺傳咨詢(xún)能力。組織修訂了2022年耳聾基因篩查陽(yáng)性孕婦配偶及新生兒篩查技術(shù)規范及工作流程。同時(shí)，還舉辦孕婦產(chǎn)前基因免費篩查民生工程專(zhuān)家研討會(huì )，邀請國家和省級權威專(zhuān)家就民生工程工作模式、防控效果、技術(shù)規范及篩查質(zhì)量等進(jìn)行討論。

　　隨著(zhù)項目深入實(shí)施，河北省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平不斷提高，群眾優(yōu)生優(yōu)育意識不斷增強，出生缺陷防控成效顯著(zhù)。截至5月29日，孕婦無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因免費篩查15.3萬(wàn)余例，檢出高風(fēng)險294例；孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬(wàn)余例，檢出高風(fēng)險8282例。

　　“前不久，我們對第一季度工程執行進(jìn)展情況進(jìn)行了梳理總結，對各地工程安排部署、宣傳發(fā)動(dòng)、執行進(jìn)度、資金結算以及信息管理等方面進(jìn)行通報，確保完成工程各項任務(wù)目標。”李保紅說(shuō)。（記者張淑會(huì )）

　　記者手記

　　把好出生缺陷預防關(guān)

　　河北是人口大省，近幾年出生缺陷發(fā)生率一直保持在較高水平。在出生缺陷中，唐氏綜合征和聾病是嚴重致殘致死的疾病。

　　減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，關(guān)鍵在預防。如何把產(chǎn)前基因篩查這項民生工程落地落實(shí)？要堅持政府主導，壓實(shí)屬地責任，加強部門(mén)協(xié)調，不斷完善方案，創(chuàng )新工作舉措，優(yōu)化服務(wù)流程，進(jìn)一步提高篩查覆蓋度、咨詢(xún)診斷率。

　　同時(shí)，要做好后續服務(wù)保障工作。優(yōu)化完善病例陽(yáng)性管理和隨訪(fǎng)追蹤工作，強化全鏈條閉環(huán)管理，對已出生缺陷患兒家庭提供更多關(guān)愛(ài)和援助，切實(shí)提升全省婦女兒童健康水平。（記者張淑會(huì )）