從“生命起點(diǎn)”預防罕見(jiàn)病 我國產(chǎn)前篩查機構達4800多家
新華社北京10月29日電(記者田曉航、李恒)做好出生缺陷疾病防治是罕見(jiàn)病預防的關(guān)鍵。記者從29日開(kāi)幕的2022年中國罕見(jiàn)病大會(huì )了解到,近年來(lái)國家不斷加大醫療衛生事業(yè)投入,完善出生缺陷防治體系,我國產(chǎn)前篩查機構已達4800多家。
國家衛生健康委員會(huì )婦幼健康司司長(cháng)宋莉在會(huì )上介紹,全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家,產(chǎn)前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及,通過(guò)早期篩查、盡早治療和干預,能夠幫助患兒回歸正常生活。
罕見(jiàn)病是診療挑戰較大的疾病領(lǐng)域,也是全球共同的重大公共衛生問(wèn)題。專(zhuān)家介紹,全世界發(fā)現的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種,約80%為遺傳性疾病,約50%起病于兒童期。
“出生缺陷疾病有8000多種,其中很大比例為罕見(jiàn)病。”宋莉說(shuō),罕見(jiàn)病要從源頭上進(jìn)行防控。我國采取三級預防措施防治出生缺陷,通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實(shí)現關(guān)口前移,從“生命起點(diǎn)”把好關(guān),降低罕見(jiàn)病發(fā)生率。
罕見(jiàn)病防治關(guān)口前移,離不開(kāi)全社會(huì )對罕見(jiàn)病的關(guān)注和認知。近年來(lái),我國印發(fā)第一批罕見(jiàn)病目錄、組建全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南……為提升對罕見(jiàn)病的認知度和罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。
國家衛生健康委醫政醫管局副局長(cháng)李大川介紹,我國將進(jìn)一步發(fā)揮全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅力量”的作用,通過(guò)這一網(wǎng)絡(luò )向全國醫療系統推廣罕見(jiàn)病診療基本知識,通過(guò)多種方式的培訓提高罕見(jiàn)病診療能力;加快工作進(jìn)度,適時(shí)發(fā)布第二批罕見(jiàn)病目錄,更好解決罕見(jiàn)病患者的診療和保障問(wèn)題。
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