科技日報北京2月19日電 (記者張夢(mèng)然)通過(guò)分析基因組中數百萬(wàn)個(gè)微小的遺傳差異，就可預測一個(gè)人一生中患某種疾病的幾率。在過(guò)去的10年中，研究人員為數十種疾病制定了風(fēng)險評分，希望有一天患者能利用這些信息來(lái)降低患病風(fēng)險。在《自然·醫學(xué)》雜志最新發(fā)表的一項研究中，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所團隊概述了他們如何選擇、優(yōu)化和驗證10種常見(jiàn)疾病的檢測方法。

　　當前大多數多基因風(fēng)險評分是根據歐洲血統人群的遺傳數據制定的，這引發(fā)了關(guān)于這些評分是否適用于其他血統人群的問(wèn)題。

　　此次研究人員與美國國家電子病歷和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò )開(kāi)展了合作。該網(wǎng)絡(luò )研究如何將廣大患者的遺傳數據與其電子病歷整合，以改善臨床護理和健康結果。

　　為了優(yōu)化評分系統，布羅德臨床實(shí)驗室首席科學(xué)官尼爾·列儂團隊首先梳理了文獻，尋找已在至少兩種不同遺傳血統的人群中進(jìn)行過(guò)測試的多基因風(fēng)險評分。他們同時(shí)搜索了患者可通過(guò)醫療、篩查和生活方式改變來(lái)降低疾病風(fēng)險的分數。

　　團隊選擇了10種多基因風(fēng)險評分重點(diǎn)關(guān)注的疾病：心房顫動(dòng)、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。

　　對于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點(diǎn)，并對其進(jìn)行分析以計算風(fēng)險評分。再通過(guò)將測試結果與每位患者血液樣本的全基因組序列進(jìn)行比較，他們驗證了所有這些位點(diǎn)都可準確地進(jìn)行基因分型。

　　研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風(fēng)險。大約五分之一的參與者被發(fā)現至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準的多基因風(fēng)險評分并不偏向于歐洲血統的人，而是對所有人群都有效。

　　研究人員表示，雖無(wú)法修復風(fēng)險評分中的所有偏差，但可確保：如果一個(gè)人屬于某種疾病的高風(fēng)險人群，那么無(wú)論其遺傳血統是什么，他都會(huì )被識別出來(lái)。

　　【總編輯圈點(diǎn)】

　　人們總想“防患于未然”，為未知作好準備也是人類(lèi)從蠻荒時(shí)代起就刻在骨子里的習慣。所以，人們自然也想知道未來(lái)可能患上何種疾病，心中有數總是好的。此次，研究人員采用了多種方法，結合患者的遺傳數據和電子病歷，給出了更為準確且對所有人群都有效的預測疾病方法。不知道若加入體檢套餐這種方法的成本如何，畢竟要推廣開(kāi)，價(jià)格就不能太貴。當然，人們還需理性看待“概率”，用良好的生活習慣，抵御這些埋伏在人生之路上的疾病風(fēng)險。