“新生兒基因組”計劃擬對10萬(wàn)名嬰兒測序

　　將篩查約200種罕見(jiàn)遺傳疾病

　　科技日報訊 (記者劉霞)據美國有線(xiàn)電視新聞網(wǎng)(CNN)20日報道，英國將于今年晚些時(shí)候開(kāi)始對10萬(wàn)名新生兒的基因組進(jìn)行測序，繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類(lèi)研究中規模最大的研究，有望對兒童醫學(xué)產(chǎn)生深遠影響。

　　耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛生與社會(huì )保障部下屬的“英格蘭基因組”主導，將篩查約200種罕見(jiàn)的遺傳疾病。

　　英國目前常規的新生兒疾病篩查采用足跟血檢測，可檢測9種罕見(jiàn)病，包括鐮狀細胞病和囊性纖維化等，但有些疾病無(wú)法通過(guò)這一方法檢測出來(lái)，例如先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。該疾病影響神經(jīng)系統發(fā)育和生長(cháng)，每1500—2000名英國嬰兒中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發(fā)育不足所導致，可用廉價(jià)的常規藥物甲狀腺素激素治療，但如果治療沒(méi)有在“出生后6個(gè)月內”開(kāi)始，一些神經(jīng)發(fā)育后果就無(wú)法預防或逆轉。“新生兒基因組”計劃將檢測一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。

　　研究團隊稱(chēng)，除了檢測罕見(jiàn)病癥，“新生兒基因組”計劃也有望縮短患者出現癥狀與最終被診斷出遺傳疾病之間的時(shí)間。加速診斷過(guò)程并盡快治療，可阻止許多嚴重疾病的進(jìn)一步惡化。

　　其他國家也在開(kāi)展類(lèi)似的測序計劃。如澳大利亞為其基因組計劃投資超過(guò)5億澳元；“所有美國人”項目將歷時(shí)5年，對100萬(wàn)美國人的基因組進(jìn)行測序；阿聯(lián)酋也在創(chuàng )建本國的參考基因組，以調查各種遺傳疾病對該地區不同人群的影響。