近日，國家衛健委發(fā)布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，對產(chǎn)前診斷的管理、審批、實(shí)施等作出具體規定。

　　“產(chǎn)前檢查是一種普篩，每個(gè)孕婦都要做。但有些孕婦除了要做產(chǎn)前檢查外，還需要做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷指的是對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，這也包括相應的篩查。”日前，首都醫科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫院圍產(chǎn)醫學(xué)部主任醫師阮焱表示，產(chǎn)前診斷對某些孕產(chǎn)婦非常重要，但在現實(shí)中，受主客觀(guān)等多方面因素影響，有一部分需要做產(chǎn)前診斷的孕婦卻沒(méi)有進(jìn)行相應的產(chǎn)前診斷。

　　近年來(lái)，北京協(xié)和醫院婦產(chǎn)科副主任醫師蔣宇林明顯感覺(jué)到，產(chǎn)前診斷服務(wù)的需求越來(lái)越大，門(mén)診量越來(lái)越多。“大家都希望生出健康的寶寶，而產(chǎn)前診斷能有效篩查出產(chǎn)前檢查發(fā)現不了的一些疾病。”蔣宇林說(shuō)。

　　阻斷出生缺陷的有效方法

　　2012年《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例。引起出生缺陷的原因有環(huán)境因素和遺傳因素，其中遺傳相關(guān)病例占出生總人數的6%。而使用產(chǎn)前診斷技術(shù)，越來(lái)越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現。

　　“產(chǎn)前診斷是預防出生缺陷的有效方法。”阮焱表示，隨著(zhù)產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，出生缺陷的檢出率提高了6%—9%，產(chǎn)前診斷的價(jià)值和重要性進(jìn)一步凸顯。

　　“產(chǎn)前診斷也是進(jìn)行宮內治療的基礎和依據。”阮焱介紹，隨著(zhù)醫學(xué)技術(shù)的發(fā)展，一些先天性疾病如膈疝、胎兒水腫綜合征、宮內選擇性生長(cháng)受限等都可以進(jìn)行宮內治療，而產(chǎn)前診斷能為宮內治療提供決策基礎和依據。

　　此外，有些胎兒在出生后的治療也需要產(chǎn)前診斷提供依據。“比如法洛氏四聯(lián)癥患兒，如果經(jīng)產(chǎn)前診斷患兒并沒(méi)有染色體問(wèn)題，那么就可以進(jìn)行小兒心臟外科手術(shù)，術(shù)后緩解率可達70%—80%。”阮焱說(shuō)，總而言之，產(chǎn)前診斷能有效預防和阻斷出生缺陷，提高優(yōu)生率。

　　哪些孕婦有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢？

　　根據最新發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫師應當建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過(guò)多或者過(guò)少的；胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴重缺陷嬰兒的；年齡超過(guò)35周歲的。

　　上述管理辦法還提到，對于產(chǎn)前診斷技術(shù)及診斷結果，經(jīng)治醫師應向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險和結果的不確定性。

　　產(chǎn)前診斷新技術(shù)不斷涌現

　　產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢(xún)、醫學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。

　　遺傳咨詢(xún)適用于家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過(guò)嚴重遺傳性疾病/嚴重缺陷患兒的夫妻。

　　超聲檢查、胎兒核磁等醫學(xué)影像手段主要用于篩查胎兒身體或器官結構上的問(wèn)題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對于超聲提示的軟指標異常，醫生會(huì )結合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chǎn)前診斷。

　　阮焱介紹，此外唐氏篩查屬于血清學(xué)生化免疫篩查，被大眾普遍接受；羊水穿刺細胞遺傳學(xué)檢查是經(jīng)典的介入性產(chǎn)前診斷，這項技術(shù)發(fā)展較成熟，對胎兒影響較小，并發(fā)癥相對較低；絨毛膜穿刺活檢能通過(guò)分子遺傳學(xué)等方法進(jìn)行胎兒染色體異常診斷；胎兒臍帶血穿刺取樣是挽救性方法，對醫生穿刺技術(shù)要求較高。

　　“除了上述傳統的產(chǎn)前診斷技術(shù)，如今一些新技術(shù)也被應用于產(chǎn)前診斷之中，產(chǎn)前診斷進(jìn)入到了分子時(shí)代。”蔣宇林表示。

　　PCR技術(shù)、Sanger測序技術(shù)和多重連接依賴(lài)式探針擴增技術(shù)等傳統分子診斷技術(shù)，以及芯片技術(shù)、高通量測序技術(shù)、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術(shù)陸續被用于產(chǎn)前診斷之中。

　　比如，對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序分析，能獲得胎兒遺傳信息并對其進(jìn)行判讀；基于芯片平臺的染色體微陣列技術(shù)和基于高通量測序平臺的CNV seq技術(shù)，是用來(lái)診斷胎兒染色體微缺失微重復綜合征的常用方法；胎兒全外顯子檢測可通過(guò)基因測序幫助診斷胎兒是否患有罕見(jiàn)的疑難疾病或家族譜系疾病，雖然有許多局限性，但仍是用于胎兒的有效檢測手段；由于外顯子區域以外的DNA序列也可以影響胎兒基因活性，因此全基因組測序近年來(lái)也成為產(chǎn)前診斷的一種手段。

　　“還有一些特殊疾病可以通過(guò)胎兒檢查。這種方法可以把類(lèi)似腹腔鏡的內鏡置入羊膜腔內，直接觀(guān)察胎兒的體表和結構。”阮焱介紹。

　　這么多產(chǎn)前診斷技術(shù)，如何選擇？蔣宇林表示，這些產(chǎn)前診斷技術(shù)有些是層層遞進(jìn)，有些是互為補充。“但無(wú)論如何，醫生選擇任何一項產(chǎn)前診斷技術(shù)，都必須從其醫學(xué)指征出發(fā)，另外還要考慮禁忌癥和技術(shù)本身的優(yōu)缺點(diǎn)。”蔣宇林說(shuō)。

　　多管齊下推動(dòng)產(chǎn)前診斷發(fā)展

　　產(chǎn)前診斷新技術(shù)能把更多隱秘的、復雜的遺傳性疾病扼殺在搖籃之中。但在蔣宇林看來(lái)，要推動(dòng)產(chǎn)前診斷進(jìn)一步合理開(kāi)展，還需要進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷有關(guān)機制、加強專(zhuān)業(yè)隊伍建設，以及向公眾普及產(chǎn)前診斷技術(shù)知識。

　　蔣宇林指出，面對產(chǎn)前診斷新技術(shù)，醫生不能抱殘守缺因循守舊，必須不斷學(xué)習新知識新技能，提高產(chǎn)前診斷能力。對孕婦及家屬而言，既不能迷信產(chǎn)前診斷新技術(shù)，也不能一味排斥，要和醫生充分溝通，理性選擇產(chǎn)前診斷技術(shù)。

　　新技術(shù)進(jìn)入臨床，需要做技術(shù)評估、審批和質(zhì)控，蔣宇林表示，這要求相關(guān)衛生健康部門(mén)提高專(zhuān)業(yè)技術(shù)水平，有效合理審批，做好質(zhì)量控制。蔣宇林稱(chēng)，目前，國家衛健委正著(zhù)手開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷工作的質(zhì)量評估工作，將從臨床咨詢(xún)、實(shí)驗室檢測以及超聲評估這幾個(gè)方面來(lái)對相關(guān)的產(chǎn)前篩查和診斷機構的工作進(jìn)行質(zhì)量評價(jià)，將加強事中監管，確保全國產(chǎn)前診斷工作高質(zhì)量發(fā)展，實(shí)現醫療服務(wù)的公平性和可及性。

　　此外，蔣宇林認為，還要進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷的相關(guān)機制。產(chǎn)前診斷是雙準入機制，即機構要有資質(zhì)，從業(yè)人員也要有資質(zhì)。為合理分配產(chǎn)前診斷資源，一方面要允許一定數量的醫療保健機構獲批開(kāi)展產(chǎn)前診斷。另一方面，要加強機構合作盤(pán)活相應資源，比如使具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機構與不具備該資質(zhì)的機構擁有暢通的轉診渠道，讓一些機構與第三方機構的實(shí)驗室開(kāi)展良性合作。

　　“產(chǎn)前診斷是個(gè)技術(shù)活。光有機構不行，還必須要有專(zhuān)業(yè)隊伍。”蔣宇林強調，要加強對產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓，尤其是要對我國欠發(fā)達地區的工作人員進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)培訓，實(shí)現點(diǎn)對點(diǎn)規劃、幫扶，逐步改變產(chǎn)前診斷資源分布不均的局面。

　　蔣宇林還呼吁，加強公眾對健康孕育知識的了解十分重要。孕婦除了要做好定期產(chǎn)檢，也有必要了解產(chǎn)前診斷的常識，尤其是在當前高齡產(chǎn)婦增多的背景下，要盡量做好規范檢查。他告訴記者，目前國家正在通過(guò)一些科普項目來(lái)推動(dòng)產(chǎn)前診斷的合理開(kāi)展。（代小佩）