3月12日，修改后的政府工作報告發(fā)布。在政府工作報告補充修改內容中，“加強罕見(jiàn)病用藥保障”被修改為“加強罕見(jiàn)病研究和用藥保障”。罕見(jiàn)病患者普遍面臨著(zhù)缺醫少藥的困境，對全國2000多萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者及其家庭而言，這意味著(zhù)他們的希望之燈又亮了一些。

　　全國兩會(huì )后，全社會(huì )對罕見(jiàn)病群體的關(guān)注也更多了，作為罕見(jiàn)病患者的張笑也親身感受到，罕見(jiàn)病的話(huà)題越來(lái)越不“罕見(jiàn)”。

　　1993年出生的張笑，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥（I型），這是一種溶酶體累積病，目前無(wú)法根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療，唯一的治療藥物是每年費用一兩百萬(wàn)元的拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）。

　　如今，張笑仍然保持著(zhù)童年的身高，要自己洗頭、穿襪子等都非常艱難，走路也得小心翼翼，但她這些年一直在堅持為罕見(jiàn)病群體奔走。她總會(huì )隨身帶著(zhù)一個(gè)空的“艾爾贊”小藥瓶。“我的目標是用上‘艾爾贊’，我一定要嘗嘗（用上）‘艾爾贊’是什么情況。”為了這個(gè)目標，她從初中就開(kāi)始攢錢(qián)。

　　“沒(méi)藥也帶病活了28年，做了一個(gè)病人要做的事。”張笑相信，“光在前方”。

　　漏診、誤診情況普遍存在

　　對許多罕見(jiàn)病患者而言，誤診和延誤治療是常有的事。

　　自打有記憶起，張笑最經(jīng)常出現的地方就是醫院。從家鄉山西的大小醫院到北京協(xié)和醫院，家人帶著(zhù)年幼的她四處求醫問(wèn)藥，也嘗試了各種診療方案，但始終不見(jiàn)好轉。直到1997年，張笑才在北京協(xié)和醫院兒科被確診為黏多糖貯積癥（I型）。

　　等到一家人將張笑送到協(xié)和醫院兒科時(shí)，負責接診的醫生連連感慨不容易：“（年齡）這么大的黏多糖病人，智力還這么好，真是難得。”以往他們接診的黏多糖貯積癥患者，神經(jīng)系統、心臟等器官都會(huì )受到很大影響，有不少在嬰幼兒時(shí)期便“不在了”。

　　張笑的醫生、北京協(xié)和醫院兒科副主任醫師邱正慶回憶，很多罕見(jiàn)病患者一開(kāi)始都不知道自己得的是什么病。“（很多患兒）都是被父母抱著(zhù)看了八九個(gè)醫生，才最終確診的。”以黏多糖貯積癥為例，“剛開(kāi)始的表現很難讓初診醫生認識到這個(gè)病，因為大家對這個(gè)病的認識不足。”

　　因為大多數罕見(jiàn)病都是遺傳性疾病，所以直到二代基因測序技術(shù)開(kāi)始普及以后，黏多糖貯積癥等罕見(jiàn)病的早期診斷才往前走了一步。

　　但技術(shù)的進(jìn)步總是趕不上罕見(jiàn)病患者病情發(fā)展的速度。邱正慶記得，很多患兒的家長(cháng)一路輾轉到協(xié)和兒科，確診孩子患上的是難以治愈的罕見(jiàn)病后便不再堅持了。“有很多家長(cháng)聽(tīng)說(shuō)孩子得的是罕見(jiàn)病，基本就不再回來(lái)了。再回來(lái)也是再生孩子了，一問(wèn)，前面的孩子不是沒(méi)了就是躺病床上了。”

　　全國人大代表、山西醫科大學(xué)血液病研究所所長(cháng)楊林花表示，大約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導致的，一些罕見(jiàn)病需要通過(guò)基因檢測等特殊方法才能明確病因診斷，而具備這類(lèi)罕見(jiàn)病診斷技術(shù)和能力的醫院和臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會(huì )城市的三甲醫院，很多三四線(xiàn)城市的醫療機構及臨床醫生，因缺乏罕見(jiàn)病相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識，臨床經(jīng)驗不足，技術(shù)設施受限等，獨立確診罕見(jiàn)病的難度很大，基礎研究也很難做深。

　　因此，長(cháng)途跋涉去外地醫院獲得確診對于罕見(jiàn)病患者而言幾乎是常態(tài)。根據《2020中國罕見(jiàn)病綜合社會(huì )調研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以實(shí)現在本地確診，而100%的西藏患者和83.7%的內蒙古患者則需要去省外醫院確診。

　　另一方面，因為罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，病狀復雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，具備罕見(jiàn)病診斷能力的醫生欠缺，受診斷技術(shù)及醫療資源限制，漏診和誤診情況普遍。據中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟調查，42%的罕見(jiàn)病患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見(jiàn)病患者平均需4.26年才能得到確診。

　　治療罕見(jiàn)病的醫生更“罕見(jiàn)”

　　由于罕見(jiàn)病發(fā)病率極低、患病人數少且人群分散，不僅普通民眾對罕見(jiàn)病了解甚少，醫務(wù)人員同樣欠缺認知。據中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟調查，有近70%的醫務(wù)工作者認為自己并不了解罕見(jiàn)病，尤其是基層醫務(wù)工作者。

　　“罕見(jiàn)病現在的難不僅是診斷難、治療難、用藥難，核心問(wèn)題是發(fā)病率很低，治療罕見(jiàn)病的醫生甚至比罕見(jiàn)病病人還罕見(jiàn)。”作為一名有著(zhù)近40年一線(xiàn)工作經(jīng)歷的醫生，楊林花表示，解決罕見(jiàn)病難題還需要多方努力，打出一套“組合拳”。

　　楊林花提議，通過(guò)加強區域協(xié)作平臺的建設（比如醫療聯(lián)盟、藥學(xué)服務(wù)平臺等），幫助和指導基層醫生提高對罕見(jiàn)病的診療能力。她認為，為基層醫生普及罕見(jiàn)病知識至關(guān)重要，“如果再把基礎研究提升，一旦有檢查結果報告，基層醫生就會(huì )想到罕見(jiàn)病，就可以早診斷早治療，避免出現延誤診斷或出現不可逆轉的并發(fā)癥。”曾經(jīng)有些病人診斷延誤了多年，這對病人的后期治療非常不利。

　　具體而言，她建議在國家和區域層面建立罕見(jiàn)病診療中心，構建罕見(jiàn)病診療區域協(xié)作網(wǎng)，以加快罕見(jiàn)病的診斷治療體系建設。“大多數罕見(jiàn)病需要多學(xué)科、跨專(zhuān)業(yè)的臨床專(zhuān)家及醫學(xué)遺傳專(zhuān)家等多方協(xié)作才能得出精準診斷。”

　　有些罕見(jiàn)病是隨著(zhù)生長(cháng)發(fā)育，出現越來(lái)越多的臨床癥狀和體征，有些疾病早期甚至沒(méi)有癥狀和體征，這給醫生確診帶來(lái)很大難度。所以，在人才培養方面，楊林花認為應當更多地普及罕見(jiàn)病知識，在醫學(xué)課程中增加一些罕見(jiàn)病教材，或者開(kāi)設選修課程，讓未來(lái)的醫生們“腦子里多根弦”。

　　據悉，目前很少有醫學(xué)院校開(kāi)設罕見(jiàn)病相關(guān)課程，“在課堂上都不講，醫學(xué)生對此多數沒(méi)有概念。”曾有醫學(xué)教授告訴楊林花，直到自己患上罕見(jiàn)病，去查閱資料，才開(kāi)始對罕見(jiàn)病有了些了解。

　　讓罕見(jiàn)病治療不再缺醫少藥

　　“醫學(xué)是一個(gè)不斷探索不斷完善和不斷創(chuàng )新的過(guò)程，應做到研發(fā)和用藥保障兼顧。”楊林花認為，我國有著(zhù)全球最大的罕見(jiàn)病群體，在病例資源方面有巨大優(yōu)勢。從國家層面推進(jìn)和加強罕見(jiàn)病的基礎和臨床研究，應該將相關(guān)數據整合共享，全面提升我國罕見(jiàn)病的診療水平。

　　“罕見(jiàn)病一定是給罕見(jiàn)的、更加專(zhuān)業(yè)的醫生去看的。”邱正慶談到，如今罕見(jiàn)病的診療和研究已經(jīng)跟20多年前大不一樣了。以前，全國基本只有頂尖醫院的老專(zhuān)家才敢明確診斷，如今通過(guò)近幾年搭建的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，全國的醫生都可以在線(xiàn)上診斷交流、培訓學(xué)習，“它的進(jìn)展進(jìn)度還是非常喜人的”。

　　2019年，國家衛健委遴選了罕見(jiàn)病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建了全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉診，北京協(xié)和醫院是全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院。今年2月，北京協(xié)和醫院院長(cháng)、全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚在會(huì )上介紹說(shuō)，該院已在國家罕見(jiàn)病直報系統中登記了93個(gè)罕見(jiàn)病病種，涉及6萬(wàn)多個(gè)病例。

　　國家衛健委醫政醫管局局長(cháng)焦雅輝曾表示，下一步，要依托全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)繼續落實(shí)雙向轉診、遠程會(huì )診機制，建成全國罕見(jiàn)病的醫聯(lián)體，并逐步探索把罕見(jiàn)病診療情況納入醫院的等級評審和績(jì)效考核，引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見(jiàn)病等的功能定位。

　　今年全國兩會(huì )期間，全國人大代表、武漢大學(xué)全球健康研究中心主任毛宗福告訴記者，罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域廣闊，包括加強罕見(jiàn)病綜合防治模式研究，加強疾病篩查診斷技術(shù)研究，加強疾病創(chuàng )新藥物和臨床診療規范研究，加強罕見(jiàn)病服務(wù)與籌資體系研究等方面。

　　除了診療與研究外，今年的政府工作報告還提到要加強罕見(jiàn)病用藥保障。而在2021年12月新調整的國家醫保目錄中，共有7種高值罕見(jiàn)病用藥被納入醫保目錄，其中包括原價(jià)70多萬(wàn)元、治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。這是自2016年以來(lái)，高值罕見(jiàn)病藥物首次被納入醫保目錄。截至目前，國內共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。

　　考慮到全國沒(méi)有建立統一的罕見(jiàn)病用藥保障機制，而且罕見(jiàn)病藥物價(jià)格普遍偏高，普通家庭難以承擔等情況，楊林花建議對于產(chǎn)生高額醫療費的“高值”罕見(jiàn)病，采取“醫保+慈善+民政+保險”的多方支付機制。“我相信，罕見(jiàn)病患者的春天一定會(huì )來(lái)到，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者將獲得更好的診斷和治療。”（記者 王林 見(jiàn)習記者 魏婉）