隨著(zhù)全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，罕見(jiàn)病的診療水平正在不斷提高。

　　近年來(lái)，國家相繼出臺一系列罕見(jiàn)病相關(guān)政策，鼓勵罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn)，并加快罕見(jiàn)病藥物的注冊審評審批，罕見(jiàn)病藥物在國內的上市數量逐年提升。根據《2024中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢報告》，截至2023年底，中國已有165種罕見(jiàn)病藥物上市，涉及92種罕見(jiàn)病。

　　然而，由于罕見(jiàn)病患者數量少，相關(guān)臨床試驗研究相對困難，治療罕見(jiàn)病的藥物往往價(jià)格高昂。此外，由于難以達到常見(jiàn)病用藥的銷(xiāo)售量，企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病用藥的積極性普遍不高。如何進(jìn)一步解決罕見(jiàn)病用藥難題，讓更多罕見(jiàn)病有藥可醫？

　　“不少罕見(jiàn)病藥物確實(shí)非常昂貴，很多患者根本無(wú)法承擔。一些罕見(jiàn)病治療難以依靠手術(shù)進(jìn)行，因此用藥是治療關(guān)鍵。”香港大學(xué)深圳醫院骨科醫學(xué)中心主任、罕見(jiàn)病醫學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻教授告訴科技日報記者，近年來(lái)，將罕見(jiàn)病藥物納入醫保、創(chuàng )新機制引入罕見(jiàn)病用藥等舉措，大幅改善了罕見(jiàn)病患者的用藥情況。

　　以深圳為例，去年推出的惠民保將7種罕見(jiàn)病高價(jià)自費特效藥納入保障范圍，保障額度可達50萬(wàn)元，對罕見(jiàn)病治療給予了很大力度的支持。“脊髓性肌萎縮癥患者治療用藥的費用可能一年需要幾百萬(wàn)元。藥物納入醫保后價(jià)格大幅降低，疊加報銷(xiāo)后的價(jià)格讓更多患者可以負擔得起藥費。”杜啟峻說(shuō)。

　　罕見(jiàn)病創(chuàng )新藥物的缺乏，也是患者有效治療受限的重要原因之一。杜啟峻坦言，與糖尿病、高血壓等常見(jiàn)病有很多藥物可以選擇不同，已經(jīng)上市的罕見(jiàn)病藥物“能數得出來(lái)”，治療效果往往也達不到最理想的狀態(tài)。罕見(jiàn)病藥物研發(fā)仍存在研發(fā)周期長(cháng)、經(jīng)費投入高、臨床研究開(kāi)展難等問(wèn)題。

　　為此，相關(guān)部門(mén)支持醫療機構開(kāi)展罕見(jiàn)病中心建設，跨地域開(kāi)展醫療團隊間協(xié)作，共同推進(jìn)罕見(jiàn)病診療、科研和教學(xué)等工作。在機制創(chuàng )新方面，新的機制試點(diǎn)讓罕見(jiàn)病患者進(jìn)一步獲得創(chuàng )新藥物的診療機會(huì )。

　　如“港澳藥械通”政策，通過(guò)打通進(jìn)口審批、境外采購、進(jìn)口通關(guān)、貯存配送、臨床使用等多個(gè)環(huán)節，進(jìn)一步推進(jìn)急需藥械在指定醫療機構中的臨床應用。杜啟峻介紹，這一政策不僅讓患者用上了內地暫時(shí)沒(méi)有上市的急需藥物，也能助力相關(guān)臨床試驗研究的推進(jìn)，幫助更多罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和上市。（記者張佳星）